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第三代试管婴儿核心技术:NGS技术解密!

NGS的测序流程可以概括为文库构建、上机测序、数据分析三大步骤,其测序的基本原理为,通过扩增胚胎的DNA,将其与人类基因组图谱相比较,从而测定特定的DNA序列以及基因突变。

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应用于PGS的技术主要有两个方面:

(1)活检技术,包括第一、第二极体活检、卵裂球细胞活检、滋养外胚层细胞活检等;

(2)遗传学分析技术,包括荧光原位免疫杂交技术(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)、单核苷酸多态性分析技术(aSNP)、实时荧光定量PCR技术(realtimepolymerasechainreaction,rtPCR)、二代测序技术(NGS)等。

第三代试管婴儿核心技术:NGS技术解密!  第1张

活检技术

第一极体,产生于第一次减数分裂,其内包含与卵母细胞相对应的遗传物质,通过第一极体活检可间接对卵母细胞进行遗传学分析,以此预测早期胚胎中来源于母体的遗传物质。

第二极体,产生于第二次减数分裂,通过第二极体活检可用于验证检测到的染色体异常,以及在第二次减数分裂中产生的错误。

遗传学分析技术

随着现代分子生物学的发展,运用于PGS的遗传学分析技术也在不断更新,

由最初的PCR仅能检测单位点的突变,发展到FISH技术,可以检测少数染色体,后来又出现芯片技术,可以检测所有染色的数目及结构异常,到目前新兴的二代测序技术,可同时进行染色体异常及单基因疾病的诊断。

核心——NGS技术解密!

NGS的测序流程可以概括为文库构建、上机测序、数据分析三大步骤,其测序的基本原理为,通过扩增胚胎的DNA,将其与人类基因组图谱相比较,从而测定特定的DNA序列以及基因突变。

第三代试管婴儿核心技术:NGS技术解密!  第2张

NGS具有如下众多优势:

(1)NGS为一项高通量测序技术,可在一个实验中实现多个样本同时检测,使得DNA测序成本降低成为可能;

(2)随着分辨率的提高,增强了对部分或节段性染色体非整倍体的检测效率;

(3)动态范围的增加,使得多细胞样本的嵌合体检出率增加;

(4)高度自动化,最大程度地减少了人为错误以及操作时间,使得检测结果更加精确。

并且,已有多个研究验证了NGS检测染色体非整倍体的效能。

参考来源:https://xw.qq.com/amphtml/20210914A0AT5600

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